تریزومی ۱۸؛ همه‌چیز درباره این بیماری ژنتیکی جنین


سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب تأخیر در رشد جنین می‌شود و ممکن است نقایص مختلف تولد را به همراه داشته باشد. به‌سبب عوارض شدید این بیماری، معمولا طول عمر کودکان مبتلا به سندرم ادوارد کوتاه است. این کودکان اگر به یک‌سالگی برسند، ممکن است دچار مشکلات فکری شدید شوند. می‌دانید تریزومی ۱۸ چرا ایجاد می‌شود و راه تشخیص و درمان آن چیست‌؟ برای اطلاعات بیشتر تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

تریزومی ۱۸ چیست؟

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد نوعی بیماری ژنتیکی است که بر نحوه تکوین و رشد بدن کودک اثر می‌گذارد. این بیماری در سال ۱۹۶۰، بعد از تولد کودکی با عوارض مادرزادی مختلف و مشکلات رشد، توسط جان هیلتون ادوارد (John Hilton Edwards) کشف شد.

کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ با وزن پایین هنگام تولد، نقایض چندگانه هنگام تولد و خصوصیات جسمی تشخیص داده می‌شوند. احتمال ابتلای هر فردی به تریزومی 18 وجود دارد. این بیماری زمانی بروز می‌کند که فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ داشته باشد. این اتفاق تصادفی و پیش‌بینی‌نشده است، اما با افزایش سن باروری مادر احتمال داشتن کودک مبتلا به تریزومی ۱۸ بیشتر می‌شود. اگر والدینی با کودک دچار تریزومی ۱۸ دوباره بچه‌دار شوند، احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری بعید (کمتر از ۱درصد) است.

شیوع تریزومی ۱۸

احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم ادوارد ۱ در هر ۵۰۰۰ یا ۶۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری در دوران بارداری شایع‌تر است، اما به‌علت عوارض بیماری بیشتر جنین‌ها زنده نمی‌مانند و بارداری با سقط یا مرده‌زایی به پایان می‌رسد. این بیماری ممکن است با سن مادر در ارتباط باشد و بیشتر کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ دخترند.

تعداد کمی از این کودکان تا نوجوانی یا بزرگ‌سالی زنده می‌مانند و به مراقبت تمام‌وقت نیاز دارند.

علت تریزومی ۱۸

همه انسان‌ها ۴۶ عدد یا ۲۳ جفت کروموزوم دارند. کروموزوم‌ها دی‌ان‌ای (DNA) سلول را حمل می‌کنند که دستورالعمل مربوط به نحوه تشکیل و عملکرد بدن شما را مشخص می‌کند. شما یک کپی از هر کروموزوم را از هر والد دریافت می‌کنید. حضور یک نسخه اضافه، یعنی ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ به‌جای ۲ نسخه، موجب سندروم ادوارد می‌شود. این اتفاق تصادفی و پیش‌بینی‌ناپذیر است و به کارهایی که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده‌اند ربطی ندارد.

در ۹۰ تا ۹۵درصد از موارد همه سلول‌های کودک و در ۵درصد موارد فقط بخشی از سلول‌های بدن بیمار دارای نسخه اضافه کروموزوم ۱۸ هستند.

علائم تریزومی ۱۸

معمولا علائم سندرم ادوارد شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص متعدد هنگام تولد، تأخیر شدید در رشد و مشکلات یادگیری می‌شود. ممکن است علائم در دوران بارداری یا بعد از تولد کودک بروز کنند.

علائم تریزومی ۱۸ در دوران بارداری

پزشک در دوران بارداری با انجام سونوگرافی علائم سندرم ادوارد را بررسی می‌کند، از جمله:

  • فعالیت بسیار کم جنین؛
  • یک رگ تنها در بند ناف؛
  • جفت کوچک؛
  • نقایص تولد؛
  • پوشیده‌شدن جنین با مایع آمنیوتیک زیاد.

ممکن است سندرم ادوارد منجر به تولد زنده شود، اما معمولا موجب سقط در سه‌ماهه اول باردرای یا مرده‌زایی می‌شود.

تشخیص سندرم ادوارد بعد از تولد

ممکن است کودک بعد از تولد علائم بالینی سندرم ادوارد را داشته باشد، از جمله:

  • کاهش حجم عضله؛
  • برجستگی پشت سر؛
  • کوچک‌بودن ناخن؛
  • ترقوه کوتاه؛
  • چین پوستی اضافه در پشت گردن؛
  • پایین‌بودن گوش‌ها؛
  • تفاوت در تشکیل یا عملکرد اندام‌های داخلی (قلب و شش‌ها)؛
  • مشکلات مربوط به رشد شناختی (ناتوانی فکری) در موارد شدید؛
  • روی هم قرارگرفتن انگشتان یا پای چاقویی؛
  • اندازه کوچک بدن (قلب، دهان و فک)؛
  • گریه ضعیف یا واکنش حداقلی به صدا.

علائم شدید سندرم ادوارد

از آنجایی‌ که کودکان مبتلا به سندرم ادوارد بدن رشدنیافته‌ای دارند، عوارض جانبی بیماری ممکن است جدی باشد و زندگی آنها را تهدید کند، از جمله:

  • بیماری قلبی مادرزادی و بیماری کلیه (در زمان تولد)؛
  • ناهنجاری‌های تنفسی (نارسایی تنفسی)؛
  • مشکلات و نقایص مربوط به مجرای گوارشی و دیواره آن؛
  • فتق؛
  • اسکلروزیس.

بعد از نارسایی تنفسی، مشکلات قلبی حدود ۹۰درصد از کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ را درگیر می‌کند و ممکن است موجب مرگ زودرس هنگام تولد شود.

بیماری‌های مرتبط با تریزومی ۱۸

این بیماری ممکن است سبب چنین مشکلاتی شود:

  • مشکلات قلبی؛
  • آپنه خواب؛
  • رشد ناکافی ریه؛
  • ورود غذا و بزاق به ریه؛
  • تشنج؛
  • عفونت مجرای ادراری؛
  • ناتوانی فکری؛
  • ازدست‌دادن شنوایی؛
  • لب شکری؛
  • نقایص چشم؛
  • احتمال ابتلا به تومور ویلمز.

تشخیص تریزومی ۱۸

تشخیص سندرم ادوارد در دوران بارداری انجام می‌شود و تأیید نهایی آن قبل یا بعد از تولد صورت می‌گیرد. پزشک در زمان انجام سونوگرافی با بررسی فعالیت جنین، میزان مایع آمنیونی اطراف جنین و اندازه جفت دنبال علائم تریزومی ۱۸ می‌گردد. اگر علائم بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، ممکن است پزشک آزمایش‌های تأییدی را تجویز کند.

آزمایش تشخیص تریزومی ۱۸

ممکن است پزشک برای تشخیص نهایی تریزومی ۱۸ آزمایش‌های مختلفی را تجویز کند، از جمله:

  • آمنیوسنتز: بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری نمونه کمی از مایع آمنیون برای تعیین شرایط جنین برداشته می‌شود.
  • نمونه‌برداری از پرز کوریون: برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی بین هفته ۱۰ و ۱۳ بارداری نمونه کوچکی از سلول‌های جفت برداشته می‌شود.
  • غربالگری: ممکن است بعد از هفته ۱۰ بارداری برای بررسی تریزومی ۱۸ جنین نمونه خون مادر بررسی شود.

ممکن است بعد از تولد کودک، برای تشخیص و درمان بیماری‌های قلبی مربوط به تریزومی ۱۸، قلب کودک با سونوگرافی بررسی شود.

درمان سندرم ادوارد

درمان تریزومی ۱۸ با توجه به شدت تشخیص، برای هر کودک متفاوت است از جمله:

  • درمان قلبی: مشکلات قلبی تقریبا در تمام موارد تریزومی ۱۸ وجود دارد. هرچند همه کودکان مبتلا به این تریزومی به جراحی نیاز ندارند، بعضی از آنها باید جراحی شوند.
  • تغذیه کمکی: کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ ممکن است به‌دلیل تأخیر در رشد، مشکل بلع داشته باشند. بنابراین لوله تغذیه برای رفع مشکل لازم است.
  • درمان ارتوپدی: کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ ممکن است مشکلات ستون فقرات از جمله اسکولیوز داشته باشند که روی نحوه حرکت کودک اثر می‌گذارد. درمان ارتوپدی شامل استفاده از کمربند و جراحی است.
  • حمایت روانی‌اجتماعی: می‌توانید با عضوشدن در گروه‌ها و انجمن‌های مربوط به این بیماری از حمایت‌های روانی و اجتماعی بهره‌مند شوید.

پیشگیری از تریزومی ۱۸

سندرم ادوارد نوعی بیماری ژنتیکی است که راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد، اما می‌توانید با انجام آزمایش‌های ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی (ارزیابی‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) احتمال تولد کودک مبتلا به تریزومی ۱۸ را کاهش دهید. اگر قصد بارداری دارید و می‌خواهید درباره احتمال تولد کودک مبتلا به سندرم ادوارد مطلع شوید، با پزشک مشورت کنید.

دوران بارداری مادر کودک مبتلا به تریزومی ۱۸

یکی از عوارض داشتن کودک مبتلا به سندرم ادوارد خطر سقط و ازدست‌دادن جنین است. اگر علائم سقط را دارید، با پزشک صحبت کنید. این علائم عبارت‌اند از:

  • درد شکمی؛
  • لرز؛
  • گرفتگی؛
  • خون‌ریزی شدید (شبیه پریود سنگین)؛
  • درد پایین کمر.

در چنین مواردی، بلافاصله با اورژانس (۱۱۵) تماس بگیرید:

  • تنفس خیلی سریع یا آهسته؛
  • رنگ کبود یا بنفش پوست یا لب‌ها؛
  • ضربان قلب سریع؛
  • مشکل شنوایی؛
  • ورم سراسری بدن.

نکات پایانی

سندرم ادوارد درمانی ندارد. بیشتر بارداری‌های مربوط به این بیماری با سقط و مرده‌زایی همراه است. از بین نوزادن مبتلا به سندرم ادوارد که به سه‌ماهه سوم بارداری می‌رسند، فقط یک‌سوم زنده به دنیا می‌آیند. نرخ زنده‌مانی کودکانی که با سندرم ادوارد به دنیا می‌آیند هم متفاوت است:

  • ۶۰ تا ۷۵‌درصد تا هفته اول زنده می‌مانند؛
  • ۲۰ تا ۴۰درصد تا ماه اول زنده می‌مانند؛
  • کمتر از ۱۰درصد سال اول زندگی را پشت‌سر می‌گذارند.

کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ باید بلافاصله درمان‌های مراقبتی را دریافت کنند. نرخ زنده‌مانی، به‌خصوص در کودکانی با تأخیر در رشد اندام و مشکلات قلبی، کم است. بیشتر این کودکان هیچ‌وقت راه‌رفتن و حرف‌زدن را یاد نمی‌گیرند و ۱۰درصد از کودکان مبتلا به این بیماری که حمایت خانواده را دارند، زندگی رضایت‌بخشی خواهند داشت.

شما بگویید

شما چقدر با سندرم ادوراد آشنایی دارید؟ آیا در اطرافیانتان کسی به این عارضه مبتلا بوده است؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.


گامی برای تسلط شما بر مهارت‌های برقراری ارتباط


هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر